Focus su cromosomi e geni, e le loro malattie

Introduzione

In pochi amano la genetica, ma con questo elenco sull’associazione tra cromosomi/geni e malattie potrete rispondere ad alcune domande presenti al test!

Cromosomi

• 1: neuroblastoma
• 3: Von-Hipple-Lindau
• 4: corea di Huntington, acondroplasia
• 5: poliposi adenopatosa familiare
• 6: emocromatosi
• 7: fibrosi cistica
• 9: atassia di Friedrich
• 10: MEN 2
• 11: MEN 1, beta-talassemia, anemia falciforme
• 12: fenilchetonuria
• 13: sindrome di Wilson, retinoblastoma
• 14: deficit di alfa 1 anti tripsina
• 15: sindrome di Marfan
• 16: alfa-talassemia
• 17: neurofibromatosi 1
• 18: sindrome di Edwards
• 19: distrofia miotonica di Steinert
• 20: Creutzfeld-Jakob
• 21: sindrome di Down
• 22: sindrome di DiGeorge, neurofibromatosi 2
• X: sindrome di Alport, distrofia di Duchenne e Becker, emofilia A e B, Bruton, SCID, deficit di G6PGH
• Y: sindrome di Swyer

Geni

• AIRE: sindrome poliendocrina autoimmune tipo 1
• APC: poliposi intestinale
• AQP2: diabete insipido
• ATM: sindrome di Cowden
• ATP7B: sindrome di Wilson
• BTK: sindrome di Bruton
• CFTR: fibrosi cistica
• C-KIT: GIST
• COL1A1/COL1A2: osteogenesi imperfetta
• Fattore 8: emofilia A
• Fattore 9: emofilia B
• Fattore 11: emofilia C
• FBN1 (fibrillina): sindrome di Marfan
• FRDA (fratassina): atassia di Friedreich
• FGFR3: acondroplasia
• HFE: emocromatosi tipo 1
• HTT (huntingtina): corea di Huntington
• LDL-R: ipercolesterolemia familiare
• MEFV: febbre mediterranea familiare
• MENINA: MEN 1
• MODY 2: diabete di tipo Mody (glucochinasi)
• NF1 (neurofibromina): neurofibromatosi 1
• NF 2 (schwanomina): neurofibromatosi 2
• PHA: fenilchetonuria
• RB1:: retinoblastoma
• RET: MEN 2
• Rhanodina: ipertermia maligna
• WASP: sindrome di Wiskott-Aldrich

Buono studio!